за 2021 год
вы помогли собрать 301 521 ₽

Шкринда Оля

болезнь Канавана

Документы
101 %
Уже собрано:
1 223 550 р
Общая сумма:
1 223 550 р
Фонд "Гестия" помогал семье Шкринда в сборе части огромной суммы, необходимой для того, чтобы Оля смогла пройти генную терапию в США. 11 ноября 2020 общий сбор закрыт.

С историей Оли Шкринды можно ознакомиться ниже.

Один на миллион. Таков шанс у ребёнка родиться с редчайшей генетической болезнью, от которой до недавнего времени и лечения-то не было - болезнью Канавана — ван Богерта.

Мозг человека - это настоящий химический завод. Он вырабатывает сотни веществ, которые взаимодействуют между собой и обеспечивают нашу жизнедеятельность. От этих процессов в мозге накапливается ненужная токсичная кислота N-ацетиласпартат. В организме здоровых людей её расщепляет специальный фермент. За его производство отвечает один из генов – ASPA.

Так вот у пациентов с болезнью Канавана этот ген повреждён. Он не работает исправно, не вырабатывает фермент, а значит токсичное вещество в мозге скапливается бесконтрольно, пагубно действует на нервную систему, разрушая ее и весь организм.

При рождении ребенок с болезнью Канавана ничем не отличается от сверстников. Но уже примерно в месяц появляются первые симптомы недуга, к возрасту 3-6 месяцев они уже становятся явными. У малышей наблюдается слабый мышечный тонус или неестественно повышенный, сонливость, плохой аппетит, затрудняется глотательный рефлекс, исчезают уже приобретённые двигательные навыки. Со временем ухудшается зрение, вплоть до слепоты, мышцы совсем перестают слушаться, могут возникать судороги. Есть опасность остановки дыхания. Дети с болезнью Канавана редко доживают до десяти лет.

До недавнего времени ни в одной стране мира эту болезнь не лечили. Более 20 лет в США ученые в области генной инженерии под руководством профессора Паолы Леоне пытались найти способ исправить это генное нарушение. И сейчас специалисты готовы опробовать уникальный метод терапии. С помощью специального вируса в мозг пациентов планируется доставить исправленный ген. Стоит операция – порядка $1 млн

Первыми пройдут терапию 10 детей из разных стран. Двое из России — это Артём Пронин и Оля Шкринда.

Оля – подопечная нашего фонда. Мы собирали для семьи Шкринда часть огромной суммы, чтобы дать маленькой девочке шанс на выздоровление.